10.00 二代测序定位染色体相互易位断裂点

项目进度

  • 发布需求

    2018-05-07

  • 威客交稿

    2018-05-27

  • 雇主选稿

    2018-06-01

  • 公示期

    2018-06-01

  • 5

    评价

需求描述

各位老师好,有关二代测序的问题想咨询大家~

  样本先做了核型分析,结果为46,XY,t(15;18) (q11.2;q11.2),为进一步对染色体断裂点进行定位,对外周血基因组进行了二代测序,刚一开始公司用breakseq软件分析结果显示样本不存在相互易位,后来改用delly软件分析结果为15号染色体和18号染色体各存在3个断裂点,且与核型分析提示的结果不一致。

chr15的3个断裂点为chr15:20033660(15q11.1)  chr15:20035932(15q11.1)  chr15:101006986(15q26.3)

chr18的3个断裂点为chr18:15390786(18p11.21) chr18:15392930(18p11.21)  chr18:63449159(18q22.1)

测序公司说只能检测出断裂点位置,无法知道染色体之间是如何易位的,像这种核型分析和二代测序不一致的情况我该怎么办呢?下一步我该怎么做,各位老师有什么建议吗?


精准对接
一等奖

投稿人: 科研扫地僧

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