近日，华大基因全资子公司华大生物科技 (武汉) 有限公司研制的染色体非整倍体和拷贝数变异检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法) 已满足CE准入要求。根据欧盟《体外诊断医疗器械指令》规定，该检测产品已具备欧盟市场的基本准入条件，这标志着华大基因将持续助力全球出生缺陷防控事业的发展。
华大基因CNV-seq (康孕®-染色体检测)满足欧盟准入要求-肽度TIMEDOO
染色体畸变检测是全球出生缺陷防控领域的重要关口
染色体非整倍体和致病性拷贝数变异 (pathogenic copy number variation，pCNV) 所导致的基因组病是出生缺陷重要遗传学病因。近年来，以高通量测序为基础的基因组拷贝数变异检测技术 (Copy Number Variation sequencing，CNV-seq) 在产前诊断领域得到了广泛的应用。2019年4月10日，国内《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》发布，明确指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术[1]。
全球范围内出生缺陷率高达2%-3%[2]；在世卫组织欧洲区域，高达25%的新生儿死亡病例是先天性异常所致[3]。出生缺陷是导致围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，已成为影响人口素质和群体健康水平的全球公共卫生问题。
染色体畸变约占出生缺陷遗传学病因的80%以上[4]，具体包含染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性pCNVs等。胎儿结构畸形、羊水量异常、胎儿宫内发育迟缓等孕期超声异常，均提示胎儿可能存在染色体异常，胎儿各种超声异常表现中检出染色体异常的阳性率极高。
有研究报道，超声提示多发结构畸形的胎儿染色体异常检出率为40%～50%[5-6]。活产婴儿中，染色体异常的检出率为1/160[7]，虽可活产，但可能有智力障碍、发育迟缓、多发畸形等表现，且目前无有效的治疗手段，给家庭带来沉重负担。因此，产前诊断作为出生缺陷防控的第二道防线，是降低全球出生缺陷的重要手段。
华大基因在常规CNV-seq的23对染色体非整倍体、100Kb以上缺失/重复内容基础上，产品不断升级，一站式提供UPD、三倍体、母源污染解决方案。辅助超大检测数据量，突破性实现超声异常胎儿病原微生物感染检测，可额外提高胎儿异常检出率，填补了国内同类检测产品空白，为胎儿异常产前诊断提供更全面的决策依据，为全球出生缺陷防控提供有力的支持！
参考文献：
[1] 中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组, 中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会, 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组. 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志,2019,36( 4 ): 293-296.

[2] Evans M I, Wapner R J, Berkowitz R L. Noninvasive prenatal screening or advanced diagnostic testing: caveat emptor[J]. American journal of obstetrics and gynecology, 2016, 215(3): 298-305

[3] 执行委员会, 126. (‎2010)‎. 出生缺陷：秘书处的报告. 世界卫生组织.

[4] Evans M I, Wapner R J, Berkowitz R L. Noninvasive prenatal screening or advanced diagnostic testing: caveat emptor[J]. American journal of obstetrics and gynecology, 2016, 215(3): 298-305.

[5] 卢丹,陈欣林. 产前胎儿超声检查结果与胎儿染色体检测结果的对比分析[A].见中国超声医学工程学会：中国超声医学工程学会第三届

全国妇产及计划生育超声医学学术会议论文汇编[C]成都：2010.128-131.

[6] 耿茜, 罗福薇,李娟,等. 167例胎儿先天畸形与染色体异常的相关性研究[J]. 中华医学遗传学杂志, 2011(5 ):589-590.

[7] Nevado J, Mergener R, Palomares-Bralo M, et al. New microdeletion and microduplication syndromes: A comprehensive review[J]. Genetics and molecular biology, 2014, 37(1): 210-219.