科学家称新疗法可能改善唐氏综合症患者的认知能力

唐氏综合症是世界上最常见的染色体诊断，在美国出生的婴儿中，每700名中就有一名患有唐氏综合症。
这是因为21号染色体有三个拷贝，而不是两个拷贝，导致了一系列的损伤，最明显的是严重的认知问题。
但根据本周发表在《科学》杂志上的一项新研究，也许有办法通过一种新的激素治疗来改善甚至逆转其中的一些症状。
事实上，同样的治疗方法甚至可能被证明对阿尔茨海默氏症有效–尽管现在得出任何确定的结论还为时过早。具体地说，科学家们正在研究对一种名为GnRH的荷尔蒙释放的调控，这种荷尔蒙会释放一种名为促性腺激素的化学物质。
据《科学美国人》报道，GnRH神经元在大脑深处控制着重要的身体功能，包括血压和饥饿感。正如在之前的研究中所述，科学家已经发现一种叫做microRNAs的分子调节GnRH的释放。
法国里尔大学的神经学家文森特·普雷沃特领导的一个团队在一项涉及三个21号染色体副本的小鼠的试点实验中发现，使用microRNAs增加促性腺激素释放激素的水平能够逆转唐氏综合症对动物嗅觉和其他认知缺陷的影响。

当然，动物研究并不能为人类证明任何东西。但一项涉及7名唐氏综合症男性患者的后续实验也显示出了希望的结果。他们从皮下的泵中接受了促性腺激素释放激素。

普雷沃特在接受《科学美国人》采访时表示：“每7名患者中就有6名患者的认知测试提高了20%至30%。”
普雷沃特补充道：“更令人惊讶的是，我们发现所有七个涉及语言和3D定位的皮质区域的功能连接性都得到了极大的提高。”他指出，受试者在言语理解、临时记忆和注意力方面都有所改善。然而，他们的嗅觉并没有得到改善。
西班牙基因组调控中心的神经生物学家Mara Dierssen告诉《科学美国人》，这项研究揭示了新的参与者，如microRNAs，可能在唐氏综合症的神经病理中发挥作用。
当然，七个受试者的样本量很小。其他专家警告说，在进行进一步研究之前，我们应该对结果持保留态度。
而日内瓦大学的遗传学家Stylianos Antonarakis告诉该杂志：“人体实验是非常初步的，缺乏控制。”
还有一个事实是，他们没有在女性身上测试同样的技术。
Prevot目前正计划在今年晚些时候进行一项后续临床试验，涉及几家机构的70名男性和女性患者。“如果GnRH疗法改善了这一大群唐氏综合症患者的认知能力，许多可能性是开放的，”他告诉《科学美国人》。

编辑：周敏

排版：李丽