麻省总医院-Dr. Lin-患有特纳氏综合症的妇女在怀孕方面的护理进展

2022第十一届中国罕见病高峰论坛于9月2—4日在上海隆重召开，在大会的麻省总医院专场上，麻总百瀚-美国麻省总医院儿童医院（Mass General Brigham-Mass General for Children）特纳氏综合症、Myhre综合症项目联合主任Angela Lin, MD（以下简称林博士）就”患有特纳氏综合症的妇女在怀孕方面的护理进展”进行了演讲。

林博士在演讲中回顾了特纳综合征妇女的怀孕史、解释了过去30年中特纳综合征女性患者怀孕态度的转变、描述了她在特纳综合征孕妇身上观察到的常见产妇和新生儿的现象、强调了非嵌合型和嵌合型特纳综合征妇女怀孕率的差异等，同时介绍了应对的多学科方法，为中国医生带来了启迪，为中国患者带来了希望。

她谈到：“特纳综合征女性患者有几种方式可以成为母亲，然而大多数人会选择收养。随着越来越多的人想要通过怀孕成为母亲，这需要医疗专业人员提供帮助。世界各地的数据不断涌现，期刊文章也体现了各种类型的医疗服务。我们有必要对中国的特纳综合征女性怀孕情况进行统计检查。理想情况下，怀孕应该经过医疗团队详细讨论并在患者及其家庭充分了解风险的情况下进行。因为特纳综合征患者妊娠死亡率通常高于一般人群，这当中应包括女性因怀孕期间发生的心血管压力增加而导致主动脉夹层主动脉夹层或破裂的风险增加，虽然出现几率不高，但有可能致命。孕妇分娩后，医疗团队应对孕妇及新生儿进行医疗随访。在可能的情况下，应该设立一支由不同专科专家组成的团队，便于相互讨论并与患者沟通。”

（特纳综合征是一种常见的女性性染色体异常现象，在欧洲的发病率为17-64/100,000）

林博士是经美国委员会认证的儿科医生和临床遗传学家，她致力于照顾有身体差异的人，特别是涉及心血管系统的综合症。她积极参加许多研究项目，并发表了100多篇论文。她于2010年创建了麻省总医院儿童医院遗传性出血性毛细血管扩张症中心，领导着儿科和遗传学。 最近，她与小儿心脏科的Mark Lindsay博士一起组织了一个致力于迈尔综合症的全国性诊所。 林博士还开发了一个临床心脏遗传学服务，为 “RASopathy “综合症患者看病，并与颅面团队紧密合作。

2019年10月，林博士应邀在上海和北京的儿科医院为特纳综合征团队进行演讲，这些团队由儿科内分泌专家负责。她说到：“我们在许多个月里保持着热烈的关系，我指导他们写了两份病例报告。作为半个中国人，我对我们之间的关系保持着热情”。 值得一提的是，林博士的父亲是中国人。在此次上海之行中，她怀着激动的心情走访了父亲曾经的住处，此行让她印象深刻，使她与中国产生了更加紧密的连结。 

研究

林博士的专长是研究心脏异常的模式和频率，特别是科斯特洛综合征（和其他RASopathy综合征）和特纳综合征，以及最近在迈尔综合征（SMAD4突变）的惊人模式。她曾对一些畸形综合征（CHARGE、BOFS、Sensenbrenner、MMF胚胎病）的临床和分子方面进行了描述，并为定义新综合征（Bosma综合征/鼻炎、Myhre综合征、巨脑症-毛细血管畸形、耳软骨综合征、2q23.1缺失）的分子基础提供案例。

林博士经常参与有关出生缺陷的研究，特别是那些通过新生儿监测发现的出生缺陷。这些项目是在百瀚和妇女医院（Brigham and Women’s Hospital）畸形监测项目进行的，她也是麻省出生缺陷预防中心的顾问。Dr. Lin专注于先天性心脏缺陷（CHD），特别是异位。她经常参与研究CHD风险因素、CHD分类的项目。目前，她正在为分析危重CHD和CHD在成人中的流行率作出贡献。

编辑：李丽