Genomenon公司在美国人类遗传学学会(ASHG)大会上推出了其最新版本的Mastermind基因组智能平台，该平台包括一个关于基因与疾病关系的精选信息目录。Mastermind 3.0提供了超过5,500个基因上的9,000多个基因与疾病关系的信息。
这个平台版本具备基因级别的精选信息，根据ClinGen的建议制定，旨在用于大规模基因组面板、全外显子组和全基因组数据的分析和解释。今年早些时候，Genomenon公司收购了波士顿基因公司，这是一家基因组解释和诊断公司，旨在利用其知识平台和波士顿基因公司科学家团队的专业知识来实现其基因组精选目标。该公司还在今年加强了其商业领导团队，以更好地支持其在临床诊断和制药市场的增长。
Genomenon公司的联合创始人兼首席科学官Mark Kiel博士表示：“Mastermind 3.0代表了更好地理解基因与疾病关系的重要一步。我们平台的最新版本代表了我们在精选人类基因组并将复杂的遗传数据简化为可行动的见解方面的重要里程碑。”
尽管刚刚发布，但Genomenon公司的现有客户对Mastermind 3.0寄予厚望。Intermountain健康公司的变异科学家Natalie Peer博士在一份声明中说：“在Intermountain，我们使用精准基因组学作为向医疗提供者和患者提供定制基因信息的工具。我们使用Mastermind平台来获取这些基因组洞察信息，这已经成为我们的工作流程的一部分。现在有了Mastermind 3.0，我们将能够在一个地方获得规范的转录本和与特定疾病相关的精选变异信息。这使我们的团队能够提高效率和影响力，最终支持我们在帮助人们过上更健康的生活方面的使命。”
这一最新的平台版本为研究基因与疾病关系提供了有力的工具，有望在基因组学研究和临床实践中产生重要影响。
编辑：王洪
排版：李丽
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