香港中大发现渐冻人症新疾病机制，为开发新候选药物提供指引

1月8日，香港中文大学生命科学学院教授陈浩然在新闻发布会上表示，研究团队发现肌萎缩性脊髓侧索硬化症（渐冻人症）患者神经元中一种“转录因子”受到干扰，从而激活的信号通路会引发渐冻人症。当该信号通路被抑制，患者神经元细胞功能障碍会改善，证明了该信号通路可作为治疗渐冻人症神经毒性的潜在药物靶点。

该项目是陈浩然领导的研究团队与英国牛津大学最近的一项合作研究项目，揭示了渐冻人症的一种发病诱因。有关研究成果已在国际权威科学期刊《自然通讯》上发表。该研究还获得2023年泛亚洲肌萎缩性脊髓侧索硬化症大会的墙报展示奖即基础科学一等奖。

陈浩然介绍，目前，还没有有效的治疗方法可以治愈渐冻人症患者。此次研究的突破不仅揭示潜在的疾病机制及发病机制，更重要的是，为开发新候选药物提供指引，以对抗这种致命性的神经退行性疾病。未来将为渐冻人症的治疗干预提供新的视角。

对于药物的研究进程，陈浩然表示，研究团队正筛选新的候选药物并测试功效，之后计划在鼠类和灵长类模型作测试和评估有效性。

当日记者会上香港肌健协会还公布了香港首个“渐冻人症患者资料库”。资料库收集了香港四分之一患者的数据，患者平均在55岁发病，初期病症分别为手和脚无力，平均向4名医生求医以及作5次详细检查后才确诊，大部分患者存活时间由数个月至10年不等，中位数为3年。

新闻发布会现场 摄/李冰琪

一位患病7年的渐冻人患者在会上分享经历。7年前，患者49岁时发现自己有一个手指动不了，之后去医院检查，长达数月之后才能确诊。而发现后病情恶化十分迅速，手和脚都动不了需要坐轮椅，并且三年前需要使用呼吸机。他说：“我以前是一名司机，一家四口现在都只能靠太太一个人的收入维持生活，虽然有政府和社会团体的补贴，但生活还是无法自理，一直需要人照顾。听到未来可能有药物医治渐冻症，我十分欣喜。”

渐冻人症是一种成年发病的神经退行性疾病，影响大脑和脊髓，导致肌肉无力、协调能力丧失并最终导致呼吸衰竭。全球渐冻人症的发病率为每10万人口约有4.4人，至今仍未有治愈的方法。

来源: 21世纪经济报道