基因风险工具：预测多发性硬化，挽救视力的新希望

英国埃克塞特大学和伦敦国王学院的科学家领导的研究结果表明，一种新的基因风险工具可能帮助年轻人避免失明，并且还能帮助更早地预测患者是否会发展成多发性硬化（MS），从而提早开始治疗。该研究首次显示，在眼部障碍（视神经炎）的患者中，将多发性硬化的基因风险与人口统计学因素相结合显著改善了对多发性硬化风险的预测。

该研究发表在《自然通讯》上，主要作者塔萨尼·布雷思维特（Tasanee Braithwaite）博士表示，他们的研究为更早地识别患有多发性硬化风险的患者提供了希望。研究使用了基因风险评分模型，结合了多发性硬化的遗传风险和人口统计学数据，有效地区分了风险高低。布雷思维特博士强调，这项研究为个体化的视神经炎治疗和更早的多发性硬化疾病修饰疗法铺平了道路。

视神经炎是一种影响年轻人的眼部疾病，通常表现为视力模糊和眼球运动时的疼痛。研究指出，50%的视神经炎患者最终会发展成多发性硬化。对于这些患者，早期诊断和治疗至关重要。研究团队利用基因风险分数分析了英国生物银行的数据，并通过结合人口统计学因素，成功提高了多发性硬化的预测准确性。

尽管基因风险分数并非诊断测试，但它为医生和患者提供了重要的额外信息，有助于更好地做出治疗决策。研究结果的验证还进一步加强了这一模型的可靠性。

这项研究的结果对于改善多发性硬化患者的诊断和治疗具有重要意义。研究团队希望他们的成果能够尽快转化为临床实践，为患者提供更早的干预和更有效的治疗。

参考文献：https://www.nature.com/articles/s41467-024-44917-9

编辑：王洪

排版：李丽