近日，澳大利亚Walter and Eliza Hall医学研究所（WEHI）的研究人员开展了一项全球规模最大的眼科研究之一，揭示了视网膜厚度的潜力，尤其是在早期检测2型糖尿病、痴呆症和多发性硬化等疾病方面的应用。这项研究分析了超过50,000只眼睛，绘制了视网膜地图，以更好地理解视网膜差异如何与各种疾病相关联。研究结果为常规眼科成像作为疾病筛查工具的潜力打开了新的可能性。
这项研究成果发表在《自然通讯》杂志上，标题为《高分辨率人工智能衍生的视网膜厚度的多组学空间效应》。研究人员利用英国生物库（UK Biobank）收集的世界上最大的、系统性收集的OCT（光学相干断层扫描）数据集，并结合卷积神经网络（CNN）技术，生成了“通过视网膜中心部位（黄斑区）超过29,000个点的精细视网膜厚度测量”，该区域对人类的中央视觉至关重要。
研究表明，视网膜厚度与多个系统性疾病，包括多发性硬化症的关联性，尤其在遗传学、代谢物、血液特征等多个层面上展开。通过对“常见基因变异、代谢组学、生物标志物、疾病PheCodes（表型代码）以及遗传评分”的分析，研究人员发现了多个新型基因位点，其中包括4个位于X染色体上的新基因位点。
Melanie Bahlo, PhD (L) and Vicki Jackson, PhD (R) [WEHI]
研究团队通过生成的50,000张视网膜地图，并在每张地图中分析29,000多个测量点，识别出了与294个基因相关的视网膜变薄现象，这些基因在疾病的发生中扮演重要角色。研究者表示，视网膜为人类健康提供了一扇“窗户”，尤其是视网膜变薄与多种系统性疾病的关联，揭示了视网膜厚度在疾病诊断中的潜力。
这一研究结果为如何将视网膜厚度与一系列疾病进行关联，创造了新的地图，并揭示了影响视网膜厚度的遗传因素。研究人员指出，视网膜的变薄“与基因组、代谢物、血液特征和疾病等多种因素密切相关”，其中黄斑区（视网膜的中心区域）与这些变化的关联最为显著。最引人注目的是，研究发现，视网膜变薄与多发性硬化症高度相关。
神经退行性疾病，如痴呆症，与神经系统的退化或破坏密切相关，且全球范围内，神经系统疾病是导致残疾和疾病的主要原因之一。超过30亿人（全球43%人口）生活在脑部相关疾病中。
WEHI的高级博士后研究员Vicki Jackson表示，研究结果为视网膜成像作为进入中枢神经系统的“门户”开辟了新天地，帮助管理疾病的诊断和跟踪。“我们已经证明，视网膜成像可以作为大脑的窗口，检测与多发性硬化症以及许多其他疾病的关联。”Jackson博士说，“我们地图上的精细测量揭示了视网膜变薄与各种常见疾病之间的新联系。”
此外，研究还确定了影响视网膜厚度的新的遗传因素，这些因素可能在视网膜的生长和发育中发挥作用。WEHI实验室负责人Melanie Bahlo博士表示，虽然过去的研究表明视网膜厚度与某些疾病之间存在相关性，但她的团队通过人工智能技术的发现，进一步揭示了视网膜的复杂空间解剖学及其在疾病中的作用。该研究进一步巩固了“眼科组学”这一新兴领域（利用眼睛诊断健康状况）作为一种预测和诊断疾病的非侵入性方法。
随着该领域的发展，研究人员希望，视网膜厚度测量能够成为诊断标志物，为早期检测和跟踪多种疾病的进展提供更多的支持。
参考文献：https://www.nature.com/articles/s41467-024-55635-7
编辑：王洪
排版：李丽
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