近日，美国辛辛那提儿童医院（Cincinnati Children's）的研究团队在 Science Advances 发表最新成果，揭示了范可尼贫血（Fanconi anemia, FA）患者在能量代谢方面存在显著异常。这一发现可能为改善患者营养管理及降低癌症风险提供新的思路。
范可尼贫血是一种罕见遗传性疾病，可导致骨髓衰竭，并显著增加多种恶性肿瘤的发生风险。然而，该疾病在代谢层面的机制长期未被充分认识。
首次动态追踪FA患者营养代谢
研究团队联合骨髓移植中心及范可尼贫血综合护理中心，采用先进的“同位素示踪代谢组学（isotope tracing metabolomics）”技术。参与者摄入含有特殊碳标记的葡萄糖，研究者可实时追踪其在体内的代谢走向，这是首次在FA人群中开展此类动态代谢评估。
结果显示，与健康个体相比，FA患者呈现出一系列异常代谢特征：
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葡萄糖利用不足：摄入葡萄糖后，血糖水平保持较高，机体产热反应（能量消耗）反而下降。
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能量来源偏向脂肪：在葡萄糖充足的情况下，患者仍表现出脂肪氧化增加和酮体升高。
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胰岛素反应异常：某些氨基酸水平升高，提示其对胰岛素的反应性下降。
“这些模式显示出典型的‘代谢僵硬（metabolic inflexibility）’，”研究第一作者、共同通讯作者 Sara Vicente-Muñoz 表示，“FA患者似乎避开正常的葡萄糖氧化途径，这可能影响其整体健康，甚至与癌症风险相关。”
或为理解FA癌症易感性提供新线索
范可尼贫血可影响多个器官系统，并使患者对多种恶性肿瘤高度敏感。研究者认为，此次发现的代谢特征可能是促发癌症的关键生物学因素之一。
通讯作者、辛辛那提儿童医院 Translational Metabolomics Facility 负责人 Lindsey Romick 指出，该研究不仅揭示潜在机制，也展示了稳定同位素代谢组学在转化医学中的应用价值。
团队下一步将开展一项可行性研究，评估低碳水化合物饮食是否能改善FA儿童的代谢状态。
谨慎对待饮食调整
研究者强调，尽管研究结果令人鼓舞，但FA患者的病情复杂、脆弱，不应自行尝试改变饮食模式。
“FA患者需要严密的医学监护，”Romick 表示，“任何饮食调整都必须在专业医生指导下进行。”
参考文献：Sara Vicente-Muñoz et al, Metabolic Reprogramming in Fanconi Anemia: Evidence of Compromised Glucose Oxidation, Enhanced Ketogenesis, and Metabolic Inflexibility, Science Advances (2025). DOI: 10.1126/sciadv.ady6117. www.science.org/doi/10.1126/sciadv.ady6117
编辑：王洪
排版：李丽
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