一种融合医学影像的新型知识图谱技术为心血管疾病研究提供了新的工具。由英国医学研究委员会（MRC）医学科学实验室计算心脏影像团队牵头，博士后研究员 Khaled Rjoob 与课题负责人 Declan O’Regan 教授合作，首次将心脏影像数据系统性地纳入知识图谱，构建了名为 CardioKG 的心脏知识图谱。相关成果发表于 Nature Cardiovascular Research。
知识图谱被广泛用于整合基因、疾病、药物、分子通路和临床表型等信息，但此前大多依赖文本和数据库信息，缺乏对受累器官“真实结构与功能状态”的刻画。该研究通过引入大规模心脏影像数据，弥补了这一关键空白。
融合心脏影像，捕捉结构与功能差异
研究团队利用英国生物样本库（UK Biobank）的心脏磁共振影像数据，对 4,280 名患有房颤、心力衰竭或心肌梗死的受试者，以及 5,304 名健康对照者进行分析，系统刻画心脏结构和功能的个体差异。基于这些影像，研究人员提取并生成了超过 20 万个图像表型特征。
随后，这些影像衍生特征被整合进来自 18 个不同生物医学数据库的信息中，构建成 CardioKG，并借助人工智能模型预测基因–疾病关联以及潜在的药物再利用机会。
O’Regan 表示，知识图谱的优势在于能够同时整合基因、疾病和药物信息，而加入心脏影像后，“对新致病基因和潜在治疗药物的识别能力发生了质的提升”。
发现潜在再利用药物与生活方式线索
基于 CardioKG 的分析，研究团队预测了一批新的心血管疾病相关基因，并提出了若干潜在的药物再利用方向。其中包括：用于治疗类风湿关节炎的甲氨蝶呤（methotrexate）可能对心力衰竭具有治疗价值；用于糖尿病治疗的 DPP-4 抑制剂（gliptins）可能对房颤患者有益。
研究还发现，在心率快且节律不齐的房颤患者中，咖啡因这种已知可增强心脏兴奋性的物质，可能具有一定的保护作用。研究人员指出，这一发现与近期领域内的其他研究结果相互印证，提示该结论具有进一步验证的潜力。
可推广至多器官疾病研究
研究团队认为，CardioKG 是一种概念验证（proof-of-concept），其应用范围并不限于心脏。凡是具备系统性影像数据的器官或组织，都有望构建类似的“影像增强型知识图谱”，例如脑影像、脂肪分布影像等，从而为痴呆、肥胖等疾病的机制研究和治疗探索提供新思路。
Rjoob 表示，未来团队将把该知识图谱拓展为“以患者为中心的动态框架”，纳入疾病进展轨迹信息，以支持个体化治疗决策并预测疾病发生时间。
研究人员指出，这类能够快速、精准筛选高优先级致病基因的工具，也有望为制药企业提供更高效的靶点发现起点，加速新疗法的研发进程。
参考文献：Khaled Rjoob et al, A multimodal vision knowledge graph of cardiovascular disease, Nature Cardiovascular Research (2025). DOI: 10.1038/s44161-025-00757-4
编辑：王洪
排版：李丽
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