精神分裂症（SCZ）、双相情感障碍（BD）、重度抑郁症（MDD）及焦虑症等精神疾病，严重影响着全球数百万人的生活。尽管临床症状各异，但这些疾病在遗传学上是否存在共同的“根源”？近日，发表在《分子精神病学》（Molecular Psychiatry）上的一项研究给出了肯定答案。由浙江大学医学院主导的联合研究团队，通过对欧洲和东亚人群的大规模遗传数据进行跨族裔分析，不仅揭示了多种精神疾病共享的遗传架构，还发现了 88 个此前从未被报道过的全新基因位点。
遗传重叠：寻找跨越病种与族裔的“最大公约数”
以往研究发现，虽然不同精神疾病的症状表现千差万别，但其遗传特征往往存在显著重叠。例如，双相情感障碍和精神分裂症虽然是两种独立的疾病，但都可能诱发精神病性症状（Psychosis），且共享某些增加患病风险的易感基因。
为了更深层次地拆解这种遗传关联，研究团队整合了两大核心数据集：一是包含数十万欧洲裔人群健康记录的英国生物样本库（UK Biobank）；二是专注于东亚人群临床研究的数据集 CLASS-BD。
核心突破：跨族裔多变量关联分析
研究团队采用了一种名为“跨族裔多变量全基因组关联分析”（Cross-ancestry multivariate GWAS）的方法，旨在挖掘不同种群间共同的精神疾病遗传底色。
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精准定位： 分析共鉴定出 403 个 与精神疾病共同多基因负荷相关的遗传位点（Loci），其中 88 个为全球首次发现。
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稳健信号： 通过跨族裔精细定位（Fine-mapping），研究人员锁定了 VRK2 等在不同族裔中均表现稳健的遗传信号。此外，研究还确定了 90 个与神经发育通路相关的高置信度候选基因。
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细胞上下文： 单核 RNA 测序（Single-nucleus RNA sequencing）结果显示，兴奋性神经元和星形胶质细胞是这些遗传风险发挥作用的关键细胞背景，并强调了 NCAM1–FGFR1 和 NEGR1–NEGR1 等信号通路的核心作用。
脑结构连接：从基因到大脑的“因果链”
研究团队利用孟德尔随机化（Mendelian randomization）技术，进一步探讨了这些共享遗传风险与大脑结构变化之间的逻辑关联。
数据显示，这些遗传变异与大脑中负责情绪处理和认知功能的关键区域结构改变存在因果联系。基于这种共享遗传负荷计算出的多基因风险评分（Polygenic risk scores, PRS），显著提升了对双相情感障碍和精神分裂症的预测准确性，且展现出了极强的跨族裔适用性。
临床启示：迈向精准精神医学的早期干预
这项研究不仅证明了主要精神疾病（尤其是 BD 和 SCZ）具有深层的共同遗传基础，也为未来的早期诊断提供了新工具。
研究作者在论文中指出：“这些发现深化了我们对精神疾病共同遗传架构的理解，强调了多样化族裔研究在精准精神医学中的关键作用，并为寻找新的治疗靶点提供了依据。”
通过识别这些新基因位点，未来有望开发出更精准的风险评估工具，在患者症状恶化或转为慢性之前，帮助医生识别高危个体并实现早期精准干预。
参考文献：Yu Feng et al, Cross-ancestry genetic architecture reveals shared biological pathways of major psychiatric disorders, Molecular Psychiatry (2026). DOI: 10.1038/s41380-026-03541-3.
编辑：王洪
排版：李丽
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