长期以来，双相情感障碍（Bipolar disorder）、多动症（ADHD）以及厌食症（Anorexia）等精神疾病的诊断一直依赖于临床观察与主观量表评估，确诊周期动辄长达数年。近日，剑桥大学的一项跨学科研究为这一难题带来了新解：通过分析尿液中的特定代谢标志物，有望实现对多种精神疾病的快速、无创筛查。
该研究由剑桥大学化学工程与生物技术系（CEB）与化学系联合主导，相关成果发表于《BMC 精神医学》（BMC Psychiatry）。研究团队从复杂的尿液成分中识别出 67 种与精神疾病显著相关的化学标记物，其中 21 种标志物具有极高的疾病特异性，有望成为辅助临床诊断的客观依据。
遗传学赋能：利用“孟德尔随机化”锁定因果
在代谢组学研究中，如何从成千上万种代谢产物中排除环境干扰，精准锁定具有诊断意义的“核心候选者”是核心难点。
研究团队此次并未采取常规的实验室大规模生物标志物筛选，而是应用了孟德尔随机化（Mendelian randomization）这一遗传学前沿方法。该方法利用个体携带的天然遗传变异作为“代理变量”，在基因组层面模拟临床随机对照试验，从而有效规避了传统流行病学研究中的混杂因素。这种方法不仅大幅缩短了筛选的时间与经济成本，更重要的是，它能够确立精神疾病与代谢标记物之间的因果关联，而非简单的相关性。
化学“指纹”：绘制精神疾病的代谢图谱
研究表明，不同精神障碍在患者尿液中留下的“代谢烙印”各具特征，形成了一套独特的化学“指纹”：
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厌食症：患者尿液中表现出明显的维生素 B6（吡哆醛，Pyridoxal）代谢异常；
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多动症（ADHD）：与 N,N-二甲基甘氨酸（N,N-dimethylglycine）水平的波动密切相关；
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双相情感障碍与精神分裂症：则分别在肌酸（Creatine）与酪氨酸（Tyrosine）的代谢路径上显示出显著的病理特征。
临床前瞻：终结“确诊长跑”，缓解医疗系统重负
目前，精神疾病的诊断滞后已成为全球性的公共卫生挑战。以英国国民医疗服务体系（NHS）为例，双相情感障碍患者从首次就诊到最终确诊平均需经历 9 年的“长跑”，而青少年 ADHD 的评估等待期也日益冗长。
“尿液检测是一项标准化、无创且高通量的临床常规流程，”论文通讯作者、剑桥大学神经精神研究中心主任 Sabine Bahn 教授指出，“如果这些发现在后续的大规模临床试验中得到验证，我们将能为全科医生（GPs）提供一种强有力的客观辅助工具，将诊断关口前移，从而极大缓解目前过度饱和的医疗资源压力。”
跨学科深度融合：从肿瘤早筛到神经精神医学
该研究是化学、生物技术与数据科学深度交叉的产物。此前，该团队已在双相情感障碍的血液标志物领域取得重要进展，并同步推进基于尿液的肺癌早期检测技术。
论文第一作者 Jihan Zaki 强调，虽然目前的发现基于大规模数据库的统计推断，但其展现出的疾病特异性令人鼓舞。下一步，团队将进入“真实世界”临床校验阶段。一旦该技术成熟，精神疾病的诊断流程或将从“基于症状的经验研判”跨越到“基于生物标志物的精准诊疗”新阶段。
参考文献：Jihan K. Zaki et al, Discovery of urinary metabolite biomarkers of psychiatric disorders using two-sample Mendelian randomization, BMC Psychiatry (2026). DOI: 10.1186/s12888-026-08133-7
编辑：周敏
排版：李丽
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