基因组计划长盛不衰：香港拟对20000名患者进行基因测序和分析！

在1990年，美国政府就投资30亿美元，启动了人类基因组计划。此后，英、法、日、德、中等国先后加入。2000年6月26日，被称为“继达尔文的“生物进化论’以后意义最为重大的生物学发现”的人类基因草图绘制完毕，人类基因组计划初步完成。

20多年过去了，新的基因组计划依旧不断出现，显示出基因科技依旧处于发展早期，未来具有巨大的潜力和发展空间，是长盛不衰的新兴科技领域。

近日，根据香港食品和卫生局本周提交的一份文件，香港计划对20,000名患者及其家属和研究队列的基因组进行测序和分析，作为香港基因组计划（HKGP）的一部分。

HKGP旨在提高具有罕见遗传疾病的患者的诊断率，获得对导致患者癌症的基因组变化的数据，以便改善诊断和治疗选择，计划对患者，患者家属进行全基因组测序，并使用这些数据来帮助临床管理，如诊断，治疗或预后，参与者还可以考虑是否将他们的匿名基因组和临床数据用于医学研究。

香港政府最初拟定6.82亿港元（8700万美元）用于支付HKGP的项目成本，平均每年约8700万港元（1,100万美元），为期六年，从2019 – 20年开始，以支持政府所有公司实施该项目的运作，包括患者招募，样品处理，测序和解释，生物信息学和遗传咨询。

而该项目的目标是覆盖20,000个患者病例，其中每个病例可能涉及若干基因组序列，例如癌症患者的肿瘤正常基因组或遗传性疾病患者的家族三重基因组，估计总共40,000至50,000个基因组。

2,000个病例的试验阶段将侧重于未确诊的疾病和癌症，而该项目的主要阶段将囊括18,000个病例，包括试验阶段和其他疾病以及研究队列所涵盖的疾病都将受益于全基因组测序。

在去年十月的2018年施政报告中，香港行政长官郑月娥表示，她会按照建议为该项目提供政府拨款，并补充说食物及卫生局会成立一个专家工作小组，以确定有关详情。

参与者将由医院管理局，卫生部和当地大学转介，这些大学也将在测序后提供临床护理和遗传咨询。 该文件指出：“项目设计和范围的细节将由工作组进一步确定，并由指导委员会批准。”

经批准的研究人员将能够访问癌症基因组学，药物基因组学，表型 – 基因型关联，表观基因组学和其他领域的研究的匿名数据，期望所需的数据库将分阶段实施。

此外，来自香港特别行政区的数据将有助于为中国人口生成高质量的基因组数据。该项目还将实现生物医学研究和创新的大数据分析，并与生物医学技术以及香港科学园区内的信息和通信技术集群相结合。

该文件还建议：为协调香港特别行政区的实施，香港政府应成立一间全资公司，暂定名为香港基因组研究所。相信香港基因组计划实施后，精准医疗势必会加快步伐。

不久之前，耶鲁大学计划于2019年开启一项全新的大型基因组医学测序项目，至少招募10万名患者进行基因组测序，并对其基因组数据和电子健康记录数据进行分析，为科学研究和临床可行性结果提供支持。耶鲁大学希望该计划能为学术健康中心的研究人员建立一种范例和模式，并成为未来相关研究项目的蓝图。

该计划由耶鲁大学医学院与耶鲁纽黑文卫生系统共同发起，计划尚未正式命名。10万人规模只是最初设定目标，随着计划的进行，这一数字有可能会增加。对于这一数字，耶鲁大学表示，达到10万人规模将有机会与其他大型生物样本库进行合作，以进行更多的深入研究。

目前，耶鲁大学医学院和耶鲁纽黑文卫生系统正在积极筹集计划的启动资金，并已得到美国康涅狄格州政府提供的资助。据悉，相关机构已经投入了2000多万美元。计划启动后，组织者还将继续寻找其他资金投入，包括研究补助资金以及与工业界和学术界的合作投入。

该计划将至少对参与者进行外显子测序，并获取基于微阵列的基因分型数据。计划将重点关注增加单基因疾病风险的罕见变异，涉及常见疾病的多基因评分和药物基因组学变异等。整个项目可能会分阶段进行，但这三项将是首要任务。耶鲁大学方面表示，虽然希望能够使用全基因组测序，但由于涉及到成本问题，最终选择先进行外显子测序。

耶鲁计划的测序工作将在耶鲁基因组分析中心（YCGA）实验室进行。该中心实验室已获得CLIA认证，实验室出具的检测报告和结果数据将获得美国医疗保险、医疗救助机构及FDA的认可。此外，新计划还拥有一个有着丰富的临床基因组学和大型研究计划工作经验的团队，他们将全程参与测序工作，并将这些结果上传到患者的电子健康记录中。

耶鲁基因组分析中心测序平台

耶鲁大学希望该计划能为参与者提供有助于他们疾病预防和治疗的信息。事实上，这种生物库的建立和相关信息筛查确实会让人们意识到一些重大的健康风险，例如心脏病和癌症的风险，并进行合理干预。Murray表示，大型基因测序计划需要一段时间来获得长期研究结果，但这些数据会以非常具体的方式使人们受益。目前，该计划正在进行紧张的准备工作，相关网站预计将在未来几个月内上线。

2018年10月3日，英国政府宣布将在未来五年内开展五百万人基因组计划，并表示从2019年起，全基因组测序将被作为标准之一辅助重病患儿、患有难治愈或罕见疾病成年患者的治疗，这是迄今为止全球最大规模的人群基因组计划。

在此之前的2018年3月份，迪拜宣布了一项宏伟的医疗计划，准备对300万城市居民进行DNA测序，原因很简单：通过DNA测序筛除风险，让迪拜城市居民在得病前就能得到治疗。

作为迪拜“10X计划”的一部分，该计划的目标是在未来10年内使一些概念性的技术尽快标准化，并尽快推动实现。根据媒体报道，迪拜健康协会计划建立一个包括非公民在内的庞大的居民基因组数据库。在此之后，该计划将开发一种人工智能，用于分析数据，并在人们患上疾病前进行预测。

有关当局表示，他们希望逆转基因过程。他们不打算研究“已患病居民”的基因组，而是打算让人工智能对患类似遗传病人的数据库进行研究，从而挑选出有患病风险的人。在项目的后期阶段，迪拜还希望与制药公司合作，设计针对基因条件的靶向治疗。通过这样的方式，他们希望根除(或至少控制住)遗传疾病，让那些有患病风险的人改变生活方式来预防疾病，并使药物更加有效。

总的来说，迪拜想要的是实施预防医学——在病人生病之前就治疗他们。不管怎样，这是一项艰巨的任务。如果有一个地方能用昂贵的成本给全民都进行基因测序，那这个地方就是迪拜。然而，报道并没有提到DNA将如何被保护，以及这些数据是否会被用于其他目的，比如执法。

进入21世纪，全球逐渐开始兴起万人级别基因组计划，以基因组学为基础的精准医学加快发展，这些计划为后续癌症和罕见病等疾病的研究和药物研发提供了理论和数据基础。

图，全球兴起的精准医学计划

10月4日，华大基因在国际顶级学术期刊《细胞》上发布14万余中国人无创产前基因检测的研究成果，是迄今最大规模的中国人基因组学大数据研究，覆盖31个省、36个少数民族在内孕妇基因组数据。这也是目前从单个企业层面构建中国人群精细遗传结构，形成包含约900万个多态性位点的中国人群基因频率数据库。

来源：基因谷