儿童和青少年的癌症相对罕见，但恶性疾病仍是这一年龄段常见的死亡原因之一。此外，癌症幸存者常面临慢性健康问题，其发病率和死亡率均显著增加。
已知儿童癌症最重要的风险因素是遗传易感性。一些基因中的特定疾病相关变异会显著增加癌症的发生风险。正如德国汉诺威医学院儿科血液与肿瘤学系主任克里斯蒂安·克拉茨教授（Prof. Dr. Christian Kratz）所言：“理解儿童和青少年癌症的病因，对于改善治疗效果、实现更早检测甚至未来预防癌症至关重要。”
儿童和青少年恶性疾病的遗传成分具有复杂性，其特点是常见基因位点的变异与稀有的疾病相关基因变异共同作用。此外，病毒感染等环境因素也可能起到促进作用。40年前，科学家首次发现了与癌症易感性相关的基因（Cancer Predisposition Genes, CPGs），这些基因的遗传性变异会显著提高癌症风险。
这些遗传性疾病被称为癌症易感综合征（Cancer Predisposition Syndromes, CPS），例如李-弗劳美综合征（Li-Fraumeni syndrome）和范可尼贫血（Fanconi anemia）。约10%的儿童和青少年癌症患者存在CPS。此外，还有一些在胚胎发育过程中产生的基因变异，也可能导致一生中癌症的发生。这些患者会形成一种“嵌合”状态，即同时存在突变细胞和健康细胞。
克拉茨教授近期在《自然·癌症评论》（Nature Reviews Cancer）发表了一篇综述文章，深入探讨了这一复杂主题。他强调，理解遗传和环境因素如何共同作用，是推进癌症研究和治疗的重要方向。
这项研究的进展不仅为癌症的早期筛查和精准治疗提供了新思路，还可能为癌症预防策略的制定奠定基础，为更多儿童和青少年带来希望。
参考文献：Christian P. Kratz, Re-envisioning genetic predisposition to childhood and adolescent cancers, Nature Reviews Cancer (2024). DOI: 10.1038/s41568-024-00775-7
编辑：王洪
排版：李丽
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