肺癌液体活检与组织活检是否一致？新研究给答案

Illumina发起的Actionable Genome Consortium于周三报告称，非小细胞肺癌患者的游离DNA基因分型结果在大多数情况下与肿瘤组织的分型结果一致。当组织活检无法实施时，这一点特别有用。

这个联盟由纪念斯隆凯特琳癌症中心、Dan-Farber癌症中心、MD Anderson癌症中心、Grail和Illumina的研究人员组成。本周，他们在《Annals of Oncology》杂志上发表了这项成果。

研究人员分析了127名非小细胞肺癌患者的游离DNA（cfDNA）样本，重点关注37个与肺癌相关的基因。他们以大约5万倍的覆盖度对这些基因进行了超深度测序。此外，所有患者都接受了专业医疗中心的肿瘤组织基因分型。

肿瘤组织测序确定了91名患者的驱动突变，而cfDNA检测在其中68名患者中发现了一致的结果，敏感性达到75%。对于肿瘤测序未发现驱动突变的19个样本，cfDNA测序的一致性达到100%。另外还有17个样本因量不足无法开展组织测序，但cfDNA检测确定了其中4个样本的驱动突变。

当研究人员评估不一致的样本时，他们注意到了几个因素。一个关键因素是患者血液中cfDNA的含量。浓度越低，cfDNA检测发现突变的可能性就越小。不过，这项分析能够检测到等位基因频率低至0.14%的变异。

另一个潜在因素是组织活检和血液活检的间隔时间。研究人员称，对于23个组织活检检测到驱动突变而cfDNA分析未检测到的病例，血浆是在组织活检后200多天采集的，因此肿瘤可能已经进化，或者治疗降低了肿瘤负荷。不过，由于样本量小，他们无法得出任何明确的结论。

越来越多的证据表明，cfDNA测序可作为一种非侵入性的方法，对患者肿瘤进行基因分型。这一点对肺癌患者特别有利，因为组织活检有时候存在风险。此次的研究结果又增添了一份证据。

值得一提的是，Guardant Health一直在努力让血液型癌症检测成为一线基因分型检测。根据他们的研究结果，Guardant的cfDNA检测能够比组织活检更快鉴定出肺癌患者的更多可行动的突变。

Actionable Genome Consortium的研究人员总结道，cfDNA分析不能替代诊断活检的组织学确认。他们认为，cfDNA检测可以在组织活检之前使用，因为它具有高特异性、非侵入性且检测周期短。不过，由于敏感性中等，故cfDNA阴性结果应推动组织活检。（生物通薄荷）

原文检索

Ultra-deep next-generation sequencing of plasma cell-free DNA in patients with advanced lung cancers: results from the Actionable Genome Consortium

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