据JAMA Network Open最新发表的一项研究显示，高达10%的癌症与能够通过商业检测轻易发现的遗传基因异常有关，这些癌症包括乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、胃癌、子宫癌以及胰腺癌。尽管检测技术已相当成熟，但在初级保健环境中，遗传风险筛查尚未得到广泛推广。
华盛顿大学妇科肿瘤专家Elizabeth Swisher博士指出：“我们在初级保健环境中并不常规筛查癌症易感基因，因为基因检测通常被认为太复杂，而初级保健医生已经有太多其他事务需要处理。”她认为，这种筛查缺失无疑是一个“机会丧失”，因为对于有家族癌症病史的患者来说，及早识别遗传风险能够在癌症尚未发生前采取预防措施。
本次研究比较了两种初级保健策略：
- Point-of-Care Approach：在患者到诊所就诊或进行虚拟问诊前，直接在现场填写一份包含个人及直系和旁系亲属癌症史的问卷，同时采集与遗传风险相关的民族信息（如Ashkenazi Jewish ancestry）。
- Direct Patient Engagement Approach：通过邮寄信件或发送电子邮件的方式，邀请患者在家中在线填写相同问卷。
对于评估显示可能携带致癌遗传基因的患者，研究团队提供了一项涵盖29个癌症易感基因的免费唾液样本检测，并为检测呈阳性的患者安排了遗传咨询。该研究设计旨在尽可能绕过初级保健医生，待检测结果呈阳性后，再向医生提供针对性的护理方案。
研究在两个医疗系统下的共12家初级保健诊所中进行：位于华盛顿州的MultiCare系统下的6家诊所主要服务于多种族、城市居民；而Billings Clinic在蒙大拿和怀俄明州的6家诊所则主要服务于以白人为主的农村地区。在研究期间，共有95,623名患者到访诊所，其中18,030名患者在现场被邀请填写问卷，另有41,558名患者通过邮件或信件被邀请在线填写问卷。
研究结果显示：
- 完成风险评估率：现场填写组的完成率为19.1%，远高于直接参与组的8.7%。
- 检测转化率：尽管直接参与组的问卷完成率较低，但在符合检测条件的患者中，其检测率达到44.7%，而现场填写组仅为24.7%。
- 阳性检测比例：直接参与组中检测呈阳性的比例为6.6%，相较之下，现场填写组为3.8%。
Swisher博士推测，直接参与组的患者可能因对家族遗传病史存有担忧，故而在填写问卷后更倾向于接受检测。她总结道：“两种策略各有其应用价值，但我们仍需开发更有效的方法来提高检测的接受率，进一步降低检测过程中的障碍。”
这项研究提示，尽管两种策略均具备一定优势，但在初级保健中进一步推广家族性癌症风险评估和检测仍需不断优化流程和提高患者参与度，以便及早发现高风险人群并采取有效的预防措施。
参考文献：Elizabeth M. Swisher et al, Strategies to Assess Risk for Hereditary Cancer in Primary Care Clinics, JAMA Network Open (2025). DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2025.0185
编辑：王洪
排版：李丽
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