近日，佛罗里达大学（University of Florida）的研究人员正在填补医学遗传学研究中的关键空白，确保其能够更公平地惠及不同背景的人群。
由佛罗里达大学计算机与信息科学与工程系助理教授 Kiley Graim, Ph.D. 领导的团队，致力于改善人类健康，解决遗传数据中的 “祖源偏倚”（ancestral bias） 问题。这种偏倚源于大多数基因研究主要基于单一祖源群体的数据，从而限制了精准医学（precision medicine）的发展，使全球大部分人群在疾病诊断和治疗方面受到影响。
人工智能工具 PhyloFrame 解决祖源偏倚问题
为了解决这一问题，Graim团队开发了一款 机器学习（machine learning）工具 PhyloFrame，该工具利用人工智能来提升遗传数据的祖源多样性考量，从而改善疾病的预测、诊断和治疗，使所有患者都能受益。
团队在 《Nature Communications》 期刊上发表了相关论文，详细介绍了 PhyloFrame 方法及其在精准医学中的显著改进效果。
Graim 表示，她关注遗传数据中的祖源偏倚问题，源自一位医生的反馈。这位医生对某项研究的结果感到困惑，因为其患者群体较为多样，而研究数据却无法很好地应用于他们。
“当时我心想：‘我可以解决这个问题。’” Graim 说道。她的研究专注于 机器学习与精准医学，并接受过 群体基因组学（population genomics） 的专业训练。她认为，如果训练数据与现实世界的数据不匹配，机器学习可以在一定程度上解决这一问题，尽管并不完美，但仍然可以大幅改善现状。
结合全球基因数据，优化疾病预测与治疗
PhyloFrame 依托 全球人类基因数据库 gnomAD，将大规模的健康人群基因数据与较小规模的疾病相关数据相结合，用于训练精准医学模型。这使得模型能更好地适应不同的遗传背景。例如，它可以识别 不同亚型的乳腺癌，并为患者推荐最佳治疗方案，而不受其祖源的影响。
强大算力支持，处理数百万人的基因组数据
分析如此庞大的基因数据需要强大的计算能力。研究团队依靠 佛罗里达大学的 HiPerGator 超级计算机 进行数据处理，该计算机是美国最强大的超级计算机之一。研究人员需分析数百万人的基因组数据，而每个人的 DNA 含有 30 亿个碱基对（base pairs）。
“我原本没想到它的效果会如此出色。” Graim 说道。她特别提到，她的博士生 Leslie Smith 在研究过程中做出了重要贡献。最初，团队只是想用一个简单的模型来演示群体基因组数据的影响，但这个项目最终演变成一个更大规模的研究，并获得了进一步开发的研究资金。
解决医学数据偏倚，让精准医学惠及全球
PhyloFrame 的独特之处在于，它能确保预测结果在不同群体间保持准确性，充分考虑了 遗传变异与祖源的关系。这尤为重要，因为目前许多医学模型主要基于 单一人群 的数据，无法全面代表全球人口。
现有的基因数据主要来自 研究型医院 和 对医疗系统有信任度的患者。然而，小城镇居民 以及 对医疗体系持怀疑态度的群体 常常被排除在外，这使得针对这些群体的治疗方案更加有限。
Graim 指出，目前 97% 的基因组数据样本 来自 欧洲祖源人群。这种数据不均衡主要受 国家与地方研究资金投入、社会经济因素 以及 医疗保险覆盖率 的影响。例如，拥有医疗保险的人更有可能接受基因测序，从而影响了数据来源的多样性。
她补充说，中国、日本等国家 近年来已开始弥补这一差距，相关数据有所增加，但仍无法与欧洲数据量相比，而 贫困人口 几乎完全被排除在医学基因研究之外。
多样化数据让模型更精准，受益者不仅限于非欧洲人群
Graim 强调，训练数据的多样性对所有人都有好处，不仅仅是非欧洲祖源人群。
“我们希望这些模型能适用于所有患者，而不仅仅是参与研究的那部分人。” 她表示，“更丰富的训练数据也能让模型更适用于欧洲人群，因为群体基因组数据可以防止模型过拟合（overfitting），最终提升整体预测准确性。”
未来展望：推动 PhyloFrame 临床应用
Graim 认为，像 PhyloFrame 这样的 AI 工具 未来可在临床环境中广泛应用，取代传统模型，根据患者的遗传背景 量身定制治疗方案。目前，团队的下一步计划是 优化 PhyloFrame，并将其拓展至更多疾病领域。
“我的梦想是通过机器学习推动精准医学的发展，让患者能尽早获得准确诊断，并接受最适合他们、且副作用最少的治疗。” 她说道。“我们的目标是：在合适的时间，为合适的人提供合适的治疗。”
参考文献：Leslie A. Smith et al, Equitable machine learning counteracts ancestral bias in precision medicine, Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-57216-8
编辑：王洪
排版：李丽
评论 (0)