近日，发表于《JAMA Neurology（美国医学会神经病学期刊）》的一项研究指出，加拿大新不伦瑞克省于2019年引发公众关注的“神秘神经疾病”集群事件，并非源自一种新型神经系统疾病，而是多种已知神经疾病在诊断过程中的误分类。
2019年，新不伦瑞克省公共卫生部门（Public Health New Brunswick, PHNB）收到关于多起快速进展性痴呆和其他神经系统症状的报告，引发了媒体和公众对可能出现一种未知神经疾病的高度关注。2021年，PHNB将这一临床现象暂时命名为“病因不明神经综合征”（Neurological Syndrome of Unknown Cause, NSUC），作为诊断性占位标签，用于便于病例追踪和统一调查。
然而，该术语在被媒体广泛传播后，引发了公众的恐慌和猜测。未被证实的说法如朊病毒病（prion disease）、环境毒素或神经中毒综合征等开始流传。一些媒体将病例总数夸大至500余例，而PHNB官方仅确认了222例潜在病例。
此次由多伦多大学和Horizon Health Network联合主导的研究，旨在厘清NSUC患者是否真正患有一种新型疾病，或只是被误诊的既有神经系统疾病。研究团队对25名曾被归类为NSUC的患者进行了详细评估，其中包括14名在世患者的临床重评以及11名已故患者的脑组织病理分析。
评估团队包括运动障碍和行为神经学领域的专家，所有评估均为双盲进行，避免临床信息干扰判断。评估方法包括神经电生理检查、神经认知测试、脑电图（EEG）、多巴胺转运体扫描（DaTscan）以及正电子发射断层扫描（18F-FDG PET）。病理检查涵盖了广泛的脑组织采样和针对朊病毒、阿尔茨海默病等病理标志的免疫组化分析。
研究结果显示，14名在世患者中有10名原本被诊断为快速进展性痴呆或其他严重神经疾病者，后被重新诊断为帕金森病（3例）、进行性核上性麻痹、行为变异型额颞叶痴呆、阿尔茨海默病、功能性神经障碍、脑外伤后遗症、酒精相关性小脑变性、嗜睡症，另有一例发现继发性病毒性脑炎。
对11位逝者的尸检分析也显示出明确的、已知的神经系统疾病，包括阿尔茨海默病、进行性核上性麻痹及转移性腺癌等。所有样本中均未发现朊病毒或其他新型病理迹象。
统计分析进一步表明，在222个原始病例中存在新型疾病的概率小于0.001。置信区间为95%时，结果显示87%至100%的可能性不存在新疾病。
研究人员指出，此次“神秘疾病”事件更多源自对辅助检查结果（如EEG与SPECT-CT）的过度解读，以及将功能性神经症状误认为神经退行性疾病。研究强调，应在疑难病例中引入独立的第二诊断意见机制，以减少误诊、避免不必要的恐慌。
此次研究结果为公众和医学界对NSUC事件的疑问提供了科学回应，也提醒我们：在面对临床不确定性时，冷静的分析与多方验证比草率下结论更为重要。
参考文献：Nathaniel Bendahan et al, Clinical and Neuropathological Evaluations of the New Brunswick Neurological Syndrome of Unknown Cause, JAMA Neurology (2025). DOI: 10.1001/jamaneurol.2025.1718
编辑：王洪
排版：李丽
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