从微小的树蛙到高耸的红杉，再到人类自身，DNA 是驱动地球上一切生命的核心密码。而现在，一种全新的人工智能模型正帮助科学家以前所未有的规模解读这种生命语言，为生物学和医学研究带来革命性的突破。
今年2月，加州大学伯克利分校生物工程助理教授 Patrick Hsu 和其团队在预印本平台 bioRxiv 上发布了全球最大的生物AI模型 Evo 2。这一模型由他们共同创办的非营利机构 Arc Institute 开发，训练数据量超过 9.3 万亿个核苷酸，来自包括细菌、植物、动物在内的 10 万个物种，涵盖 12.8 万个完整基因组。
Hsu 形容 Evo 2 是“生物学领域的 ChatGPT”——这款AI模型不仅可以分析大规模遗传数据，还能预测基因变异是否具有致病性，并辅助设计全新的治疗方案。
破解未知的基因变异，提升疾病风险预测能力
以 BRCA1 基因为例，它是与乳腺癌密切相关的重要基因。某些 BRCA1 突变已知具有致癌性（pathogenic），另一些则无害（benign），但大部分突变属于“意义不明变异”（Variant of Unknown Significance，VUS）——医学界尚无法判断其风险。
“如果你携带致病突变，可能需要切除乳腺；如果是良性突变，一年一次的筛查就足够。但当面对 VUS 时，医生和患者都面临决策困境，”Hsu 指出，“而 Evo 2 已经能以90%以上的准确率，判断这些变异更可能是致病还是无害。”
AI语言模型如何解读“生命之语”
Evo 2 的工作原理与大型语言模型如 ChatGPT 类似——但它处理的不是人类语言，而是DNA和RNA中由A、C、G、T、U五种核苷酸组成的生命语言。
“如果我给你一串核苷酸序列，比如 G, T, G, C, A, T, C……你很难预测下一个会是什么，”Hsu 解释道，“但 AI 可以从数万亿的数据中学习出复杂的序列规律和生物学特性。”
Evo 2 可以一次性处理 多达一百万个核苷酸，大幅提升对全基因组数据中隐藏模式的挖掘能力，这种能力使它不仅能预测疾病风险，还能揭示疾病发生的根本机制，甚至引导新药开发的方向。
从“试错”到“智能设计”：AI能否加速临床突破？
长期以来，生物医学研究多依赖“假设—实验—验证”的试错机制，效率低、成本高，而治疗药物的研发尤其如此：90%的临床试验最终以失败告终。
“我们做了大量生物实验，但最终可能是在研究错误的靶点，”Hsu 说，“AI的价值就是让我们从一开始就走在正确的道路上。”
Evo 2 已经能准确识别哪些RNA基因对于细胞功能至关重要，哪些则无关紧要；它还能够指出哪些基因调控细胞行为并可能导致疾病，从而帮助研究人员更早锁定关键靶点。
Amgen全球研发高级副总裁 Howard Chang 表示：“过去mRNA从1961年被发现，到新冠疫苗真正应用，整整花了60年。我们不能再让生物医学突破等待几十年。”
用AI对抗阿尔茨海默症：一场科学家的私人使命
对 Hsu 来说，这不仅是科研，更是情感驱动的使命。他的祖父在他少年时期罹患阿尔茨海默症，疾病带来的无力感深深影响了他的人生选择。如今，Hsu 在加州大学和 Arc Institute 继续聚焦这类目前仍无有效疗法的复杂疾病。
“你去看美国30年前的致死疾病排行榜，今天仍是那些老面孔：心脏病、癌症、阿尔茨海默症。我们投了越来越多的钱，研究了越来越多的课题，但真正的治愈进展依然有限，”他说。
他希望，通过 Evo 2 这类AI工具，可以实现真正意义上的“个性化医疗”——将基因组数据与个人健康记录结合，预测个体患病风险，并制定精准治疗方案。
展望：一个更高效、更健康的未来
未来，Evo 2 有望成为科学家手中的“生命预言机”，帮助他们厘清基因与疾病之间复杂的因果关系，加快从“理解机制”到“开发疗法”的每一步。
“我们的目标不仅是知道某个突变是否会致病，”Hsu 总结道，“而是全面识别遗传组合如何影响健康，并用这一信息为每个人制定最合适的医疗策略。”
参考文献：Garyk Brixi et al, Genome modeling and design across all domains of life with Evo 2, bioRxiv (2025). DOI: 10.1101/2025.02.18.638918
编辑：王洪
排版：李丽
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