一项发表于《Nature》的最新研究表明，多种精神疾病共存并非偶然，而是源自深层的遗传共享机制。来自精神病学基因组联盟（Psychiatric Genomics Consortium）跨疾病工作组的国际研究团队对超过600万人的基因数据进行分析，绘制了14种精神疾病的遗传图谱，并揭示了五大类疾病家族，为精神疾病的分类、诊疗与未来药物研发提供了全新的科学依据。
该工作组由弗吉尼亚联邦大学精神病学教授Kenneth Kendler和哈佛医学院精神病学教授Jordan Smoller共同担任主席。本研究的数据规模与分析精度均为迄今之最。
大规模基因分析揭示高度重叠的遗传结构
研究团队分析了超过100万名患有儿童期或成年期精神疾病者以及约500万名没有精神疾病诊断者的遗传数据，通过识别在不同疾病中反复出现的遗传标记，研究者得以构建精神疾病之间的遗传“关联网络”。
分析发现，14种精神疾病之间存在广泛的遗传共享，其中包括：
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428个同时影响多种疾病的遗传变异（shared variants）
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101个染色体区域为遗传“热点”
研究者随后采用多种互补统计工具对这些数据进行深入解析，最终将14种疾病按遗传相似性归为五大类：
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强迫相关疾病：强迫症、神经性厌食症及部分程度上的抽动症与焦虑障碍
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内化障碍：重度抑郁、焦虑障碍、创伤后应激障碍（PTSD）
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神经发育障碍：自闭症谱系障碍、注意缺陷/多动障碍、部分抽动症
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精神分裂症及双相情感障碍
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物质使用障碍：阿片类、酒精、大麻和尼古丁依赖
其中，重度抑郁、焦虑与PTSD的遗传重叠度高达约90%。精神分裂症与双相情感障碍之间的遗传共享比例也高达66%。
Kendler指出，目前精神科并无能明确诊断疾病的“实验室检测”，大多数诊断依赖症状。遗传研究因此成为突破疾病界限、理解共病现象的重要工具。
共同遗传机制决定疾病分类与大脑发育轨迹
研究进一步显示，共同遗传因素不仅影响疾病表型，也影响关键脑细胞类型及发育时间窗。例如：
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内化障碍相关基因更多地在**少突胶质细胞（oligodendrocytes）**中表达
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精神分裂症和双相情感障碍相关基因更多地在**兴奋性神经元（excitatory neurons）**中表达
这意味着疾病的遗传相似性在大脑发育过程中具有可识别的生物学基础。
为未来诊断与治疗提供新方向
研究者认为，这项成果将推动精神疾病诊断体系从“症状分类”向“遗传生物学基础”迈进，为精准医学、药物重新定位以及共病治疗策略提供重要参考。
Smoller指出，这项工作不仅解释了为何精神疾病常常重叠出现，也为开发能够同时缓解多种疾病症状的治疗方法打开可能性。
Kendler表示：“我们在这个领域取得的最大进展，往往来自跨学科和国际合作。唯有共同努力，我们才能真正改善精神疾病患者的生活。”
这项研究将成为未来精神疾病遗传学研究的重要基准，为理解精神疾病的共同根源提供更坚实的科学基础。
参考文献：
Andrew D. Grotzinger et al, Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders, Nature (2025). DOI: 10.1038/s41586-025-09820-3
Abdel Abdellaoui, Shared genetic risk in psychiatric disorders, Nature (2025). DOI: 10.1038/d41586-025-03728-8 , doi.org/10.1038/d41586-025-03728-8
编辑：周敏
排版：李丽
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