一项由美国加州大学旧金山分校（UCSF）牵头的大型研究表明，相比以年龄为唯一依据、固定进行年度乳腺X线筛查（mammography）的传统模式，基于个体风险评估制定筛查策略，在不增加晚期乳腺癌发生率的前提下，能够更精准地匹配不同女性的筛查强度，并有望降低更进展期癌症的发生风险。
相关研究结果来自WISDOM（Women Informed to Screen Depending on Measures of Risk）研究第一阶段，涵盖美国约4.6万名女性，论文发表于《JAMA》，并在圣安东尼奥乳腺癌研讨会上报告。UCSF为该研究的协调中心。
研究第一作者、UCSF乳腺护理中心主任Laura J. Esserman表示，这一结果支持乳腺癌筛查策略从“单纯基于年龄”转向“以全面风险评估为起点”的模式，根据每位女性的个体风险制定最优筛查方案。该个体化策略综合考虑遗传因素、生物学特征及生活方式等信息，同时为预防措施提供依据。
基于风险的筛查策略设计
乳腺癌是美国女性中最常见的恶性肿瘤之一（不包括皮肤癌）。长期以来，筛查指南主要依据年龄制定，默认女性风险相近，但大量证据显示，个体间乳腺癌风险差异显著。
在WISDOM研究中，研究人员将传统的年度筛查方案与基于风险分层的筛查策略进行比较。通过成熟的风险评估模型，研究根据年龄、遗传信息、生活方式、既往健康史及乳腺密度等因素，将参与者分为四类风险人群。
其中，约26%的低风险女性被建议在50岁前无需筛查，或在模型预测其风险达到50岁女性水平时再开始筛查；62%的平均风险女性建议每两年筛查一次；约8%的高风险女性建议每年筛查；而约2%的最高风险女性，无论年龄大小，均建议每年进行两次筛查，并在乳腺X线与MRI之间交替进行。
对高风险和最高风险女性，研究团队还提供了个体化的风险降低建议，包括通过线上工具进行乳腺健康决策支持，以及由乳腺健康专家提供的定向指导，内容涵盖饮食、运动及预防性用药等方面。
筛查效果与参与者选择
研究结果显示，与传统筛查相比，基于风险的筛查策略并未导致更高比例的晚期乳腺癌发生。在非随机分组、可自行选择筛查方式的观察性队列中，89%的女性主动选择了基于风险的筛查模式，显示出较高的接受度。
研究共同作者、UCSF医学教授Jeffrey A. Tice指出，将筛查资源更多集中于高风险人群，是一种更高效且更具预防价值的策略。
自2016年启动以来，WISDOM研究已纳入超过8万名女性。近年来，研究还将入组年龄下限扩展至30岁，以识别携带致病变异、可能在年轻时发生侵袭性乳腺癌的高风险个体。
遗传信息在风险评估中的作用
研究还发现，约30%携带乳腺癌相关致病遗传变异的女性并无家族史。在现行临床指南下，这部分人群通常不会被推荐接受遗传检测。
除BRCA1、BRCA2等已知高风险基因外，研究还整合了多基因风险评分（polygenic risk score），将多个小效应遗传变异纳入评估，从而进一步提高风险预测的准确性。该方法使约12%至14%的参与者被重新分配到不同的风险等级。
研究人员指出，这是较早在大规模人群中、独立于家族史，向所有女性提供遗传检测的研究之一。在全面风险评估框架下，这种做法有望提升乳腺癌筛查与预防的安全性和有效性。
研究的下一步
目前，研究团队正在推进WISDOM 2.0研究，进一步优化风险评估体系，重点识别更易发展为侵袭性乳腺癌的高风险女性，为其提供更加个体化的筛查与预防方案，以支持长期健康管理。
参考文献：Laura J. Esserman et al, Risk-Based vs Annual Breast Cancer Screening, JAMA (2025). DOI: 10.1001/jama.2025.24784
编辑：王洪
排版：李丽
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