美国加州大学圣地亚哥分校及合作机构研究人员近日在结直肠癌中发现了一种此前被忽视的DNA突变模式，并在三个独立数据集共2616个肿瘤样本中得到验证，为这一突变特征是结直肠癌真实且反复出现的特征提供了证据。相关成果已发表于《自然·通讯》。
突变特征是研究人员用于追踪癌症发展过程中损伤DNA的生物学和环境过程的特定突变模式。这种模式此前虽已在大型癌症基因组数据集中被检测到，但研究人员将其解读为其他已知突变模式的组合。当研究团队进行更深入的分析后，发现这一模式与此前归因于它的已知生物学过程并不存在关联，从而确认它是一种独立的突变特征。
研究人员还发现，这一突变模式出现在结直肠肿瘤发育的相对较晚阶段。这一时序特征提示，肿瘤发育过程中可能发生了某种变化，导致癌细胞开始积累一种新型的DNA损伤或复制错误。
此外，带有这一新识别模式的肿瘤还显示出更多小型DNA插入和缺失。由于插入和缺失可在DNA复制和修复过程中产生，这一发现为该突变模式可能与这些过程相关提供了额外线索。
从更宏观的角度来看，这项研究回应了癌症基因组学中的一个根本性挑战：如何确定异常的突变模式能够揭示哪些塑造癌症发展的过程。这项工作由Mutographs团队完成，该团队致力于探究突变特征与癌症发展之间关系这一核心问题。
如需核查或拟标题，请告知。
参考文献：Mariya Kazachkova et al, Identification and validation of a previously missed mutational signature in colorectal cancer, Nature Communications(2026). DOI: 10.1038/s41467-026-76472-w
编辑：周敏
排版：李丽
评论 (0)