新研究揭示：银屑病非遗传突变引起

银屑病是一种慢性炎症性免疫介导疾病，会导致皮肤出现鳞屑或疼痛。目前，该病的病因尚不明确，据估计全球有1.25亿人患有银屑病。然而，来自威康桑格研究所及其合作伙伴的新研究揭示了银屑病不是由皮肤中的自发遗传突变引起或传播的。

研究人员对111名患有银屑病的人的皮肤样本进行了测序。他们没有发现在银屑斑块中存在任何与患者未受影响的皮肤组织中不同的突变基因。

这项研究发表在《自然遗传学》杂志上，题为“银屑病和光毒素暴露对皮肤体细胞突变谱的影响”（“Effects of psoriasis and psoralen exposure on the somatic mutation landscape of the skin.”）。

研究结果表明，与其他炎症性疾病（如炎症性肠病或慢性肝病）不同，体细胞突变不是引起或传播银屑病的原因，这使研究人员能够继续探索其他途径。

研究人员从111名患有银屑病的人的前臂取了皮肤样本，分别取样于银屑斑块和健康皮肤。他们使用激光捕获显微切割技术分离了1,182个样本，然后进行了全基因组或外显子测序分析。

他们发现，在健康皮肤与银屑斑块中看到的突变类型之间的差异很小，只有突变数量略微增加。此外，在银屑病和非银屑病组织之间没有看到功能上的差异，这表明该疾病与皮肤中的特定体细胞突变无关。

研究团队鉴定了四个新的驱动突变，使皮肤细胞具有比其邻居更大的优势，这些突变既在银屑斑块中发现，也在其他皮肤组织中发现。

威康桑格研究所前首席作者、现在在deCODE genetics工作的Sigurgeir Olafsson博士解释说：“近年来，得益于技术的进步，才有可能研究非癌症疾病中的体细胞突变。对非癌症疾病的遗传分析可以帮助识别新的驱动突变，就像我们所描述的那样。这不仅丰富了我们对突变对癌症和其他疾病的影响的知识，还表明某些治疗可以影响组织的突变谱。”

参考文献：“Effects of psoriasis and psoralen exposure on the somatic mutation landscape of the skin.”

编辑：周敏

排版：李丽