四名年轻儿童在接受UCL眼科研究所和摩菲尔德眼科医院联合研发的革命性基因疗法后，视力得到了显著改善。这一治疗得到了MeiraGTx的支持，并为这些患有罕见基因缺陷的儿童带来了改变生命的机遇。
这些儿童出生时就患有一种严重的视力障碍，源自AIPL1基因的缺陷。该疾病是一种视网膜营养不良症，患儿出生时只能区分光与暗，视力极为有限。基因缺陷导致视网膜细胞无法正常工作并逐渐死亡，患儿从出生起便被法律认证为盲人。
新治疗方案旨在通过让视网膜细胞更好地工作并延长其存活时间，来改善患者的视力。
该疗法由UCL科学家开发，治疗过程通过微创手术，将健康的基因拷贝注射到眼睛后部的视网膜中。这些健康基因被封装在一种无害的病毒中，以便能够穿透视网膜细胞，替换掉缺陷基因。
由于这种视网膜营养不良症非常罕见，最初接受治疗的儿童来自海外。为了避免可能的安全问题，最初的四名儿童仅在一只眼睛上接受了这种新型疗法。经过三到四年的观察，四名儿童在治疗眼睛的视力上均取得了显著改善，但未治疗眼睛的视力却有所丧失。
根据《柳叶刀》期刊上发表的研究结果，早期接受基因疗法治疗可显著改善这些患有重度视力障碍儿童的视力。这一发现为患有这种罕见且严重的遗传性失明的儿童带来了希望。同时，另一种基因失明（RPE65缺陷）的基因治疗自2020年起已经在英国国民健康服务（NHS）中应用。
这些新成果为患有不同类型遗传性失明的儿童提供了新的希望，未来这些孩子也可能从基因疗法中获益。
UCL眼科研究所视网膜研究教授、摩菲尔德眼科医院视网膜外科专家James Bainbridge教授表示：“幼儿的视力障碍会严重影响他们的成长与发展。通过在婴幼儿期使用这种新的基因疗法，能够改变那些最严重受影响儿童的生活。”
UCL眼科研究所眼科学教授、摩菲尔德眼科医院视网膜专家Michel Michaelides教授则表示：“我们首次获得了治疗最严重形式儿童失明的有效方法，这为在疾病早期进行治疗提供了可能。对于这些孩子来说，治疗效果令人印象深刻，展现了基因疗法改变生活的巨大潜力。”
这项治疗过程在大奥蒙德街医院进行，治疗儿童的评估工作则在NIHR摩菲尔德临床研究中心完成，而NIHR摩菲尔德生物医学研究中心则为研究提供了相关的基础设施。
研究团队目前正在探索如何使这一新疗法能够更广泛地应用于更多儿童。
参考文献：Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: an open-label, first-in-human interventional study, The Lancet (2025).
编辑：周敏
排版：李丽
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