来自魏尔康奈尔医学院（Weill Cornell Medicine）和纽约基因组中心（New York Genome Center）的研究人员开发出一种全新的、经过错误校正的癌症血液检测方法。该方法比以往技术更为灵敏、准确，有望用于癌症治疗后的病情监测，并朝着“常规血液检测筛查癌症”的目标迈出重要一步。相关研究已发表于《自然方法》（Nature Methods）杂志。
该研究评估了Ultima Genomics公司推出的新一代低成本商业测序平台在癌症检测方面的表现。研究表明，这个平台可以实现极高的全基因组测序“深度”，从而检测到极低浓度的循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）。研究团队还在此基础上加入了一种错误校正机制，大幅提升了检测的准确性。
“我们正在进入一个低成本DNA测序的新时代，”该研究的通讯作者、魏尔康奈尔医学院Bibliowicz医学教授兼精准医学英格兰研究所成员Dan Landau博士表示，“借助这一进步，我们实现了此前因成本限制而难以实现的全基因组测序策略。”
液体活检（liquid biopsy）被认为是癌症早筛和复发监测的革命性工具。然而，如何从血液中的微量ctDNA中准确识别癌症突变特征一直是技术难题。Landau实验室近十年来一直致力于通过全基因组测序（而非仅对已知突变区域进行“靶向测序”）来攻克这一难题。
在此前的研究中，该团队已能在无需获取肿瘤组织数据的前提下，仅通过血样检测出晚期黑色素瘤和肺癌患者体内的ctDNA。此次新研究则更进一步：研究人员不仅证明低成本平台可实现极深的全基因组测序深度，还首次在百万分之一的浓度水平上检测到了血液中的ctDNA。
随后，他们利用一种基于DNA双链冗余信息的错误校正方法，显著降低了测序误差，使得即使在没有肿瘤组织样本的情况下，也能准确进行血液检测。
该团队还与其他研究机构合作，进一步验证了这项高灵敏、低误差技术在膀胱癌和黑色素瘤患者中的应用价值。
“此次合作让我们能够分析膀胱癌患者体内的ctDNA，并识别出我们实验室此前深入研究的特异性突变特征，”魏尔康奈尔医学院精准医学英格兰研究所首席研究官、泌尿肿瘤学家Bishoy M. Faltas博士表示，“将这些特征纳入分析后，ctDNA检测的灵敏度显著提高。”
“我们甚至可以观察到，在一些病情进展或复发的患者中，ctDNA水平会升高；而在对治疗有完全或部分应答的患者中，ctDNA水平则显著下降。” 该研究第一作者、Landau实验室博士后Alexandre Cheng博士补充道。
“这些发现让我们可以畅想一个未来：只需通过血液检测，就能实现癌症的检测和动态追踪。”Landau博士说。
参考文献：
Alexandre Pellan Cheng et al, Error-corrected flow-based sequencing at whole-genome scale and its application to circulating cell-free DNA profiling, Nature Methods (2025). DOI: 10.1038/s41592-025-02648-9
编辑：周敏
排版：李丽
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