二代测序（NGS）
2.常见NGS平台的工作原理，Illumina、Ion Torrent、PacBio和Nanopore等平台的基本原理与差异新技术介绍：单细胞测序、多组学整合分析、AI赋能药物发现；
第二部分：NGS实验操作
(一)样本准备与质量控制
血液、细胞、组织等不同来源、不同类型样本的DNA/RNA提取，质量检测方法，质量控制标准；
(二)文库构建
1.WGS、WES、扩增子等DNA文库，mRNA、total RNA、miRNA等RNA-Seq文库的构建流程。
2.单细胞、免疫组TCR/BCR文库及其构建流程；
(三)测序流程和数据生成
测序步骤、数据生成过程、原始数据的质量评估；
第三部分：NGS 数据分析
(一)原始数据处理与质量控制
FastQC质量评估、Trimmomatic或Cutadapt 的序列剪切和过滤；
(二)基因组数据分析-序列比对与变异检测
BWA、Bowtie2 比对工具介绍，变异检测（SNPs、InDels）流程及工具（GATK、SAMtools），变异数据库；
(三)转录组和表观组数据分析
转录组定量分析（RSEM、HTSeq等），功能注释（GO、KEGG分析），免疫微环境分析
第四部分：NGS在药物研发与临床试验中的应用
(一)肿瘤基因组与肿瘤多组学研究
肿瘤突变的类型、检测方法、数据库、肿瘤多组学研究、肿瘤单细胞研究；
(二)基于NGS 的肿瘤标志物检测
常见肿瘤标志物和NGS检测方法，检测方法学的验证要点；
(三)肿瘤液态活检- 早筛与MRD
液态活检的概念，用于早筛的检测策略，用于MRD 的检测策略，MRD在药物临床试验中的价值；
(四)NGS在基因细胞治疗中的应用
NGS在免疫细胞疗法、干细胞相关疗法、基因编辑等方面，产品安全性评价和质量控制中的应用；
(五)NGS在动物模型以及其他、抗体筛选
NGS在临床前动物模型及类器官的药物作用机制、生物标志物发现的应用NGS在在抗体筛选中的应用。
二、培训对象
药物研发人员、临床研究人员、转化医学研究人员。
三、培训时间、方式
2025年6月19日- 20日 网络直播
四、授课老师
由相关领域专家亲自授课
五、培训费用与证书
(一)本次培训费2200元/人(含教材、证书及相关材料费用)。
(二)参加培训的学员，完成培训课程并考核合格以后颁发相关培训合格证书。
基因扩增检验技术（pcr）
基因扩增又称无细胞分子克隆系统或特异性 DNA 序列体外 引物定向酶促扩增法，是基因扩增技术的一次重大革新。可将极 微量的靶 DNA 特异地扩增上百万倍，从而大大提高对 DNA 分子 的分析和检测能力，能检测单分子 DNA 或对每10万个细胞中 仅 含 1 个 靶 DNA 分子的样品，因而此方法立即在分子生物学、 微生物学、医学及遗传学等多领域广泛应用和迅速发展。由于 PCR 具有敏感性高、特异性强、快速、简便等优点，已在病原微 生物学领域中显示出巨大的应用价值和广阔的发展前景。
为了推进基因扩增技术在各领域的应用，提升各领域相关岗 位人员的技术能力，促进基因扩增实验室的认证认可，帮助各单 位人员提高基因检测技能与质量管理水平；有效提供国家抽检、 保证检测结果的准确和可靠等标准要求，中国民族卫生协会特举 办“基因扩增检验技术人员岗位能力”培训班。
（四）医疗机构临床基因扩增检验实验室的管理；
（五）核酸提取、纯化、浓度和纯度测定， PCR 反应液配置， 实时荧光PCR 操作，扩增数据分析，原始记录的填写方法介绍；
（六）临床基因扩增检验标本采集及运送要求；
（七）基因扩增检验室常用仪器设备的使用、维护及校准；
（八）基因扩增检验实验室技术审核常见问题及整改措施；
（九）临床 PCR 实验室质量管理体系的建立及持续改进；
（十）CNAS-CL01-A024《 检测和校准实验室能力认可准则在
基因扩增检测领域的应用说明》;
（十一）CNAS-CL36-2021《医学实验室质量和能力认可准则 在基因扩增检验领域的应用说明》。
培训费：2200元/人，请于开课前汇至指定账户
款项备注：基因扩增培训
完成培训合格的学员，颁发“基因扩增检验技术人员岗位能力证书”
赠送国家级Ⅰ类远程继续 医学教育学分5分。
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