抑郁症、精神分裂症和双相情感障碍等常见精神疾病的发生，与遗传因素密切相关。既往研究已经发现，一些特定基因会增加个体患病风险，同时患者大脑结构中也常出现特定模式。然而，这两者之间的内在联系始终未被完全揭示。
近日，美国宾夕法尼亚大学、费城儿童医院等多家研究机构的团队在 Nature Mental Health 发表最新成果。他们通过大规模基因组学与脑影像数据的联合分析，识别出一系列基因位点（genetic loci），这些位点既与精神疾病风险相关，也与大脑皮层结构特征存在显著关联。
该研究第一作者 Zhiqiang Sha 在接受 Medical Xpress 采访时表示：“精神疾病深受遗传因素影响，而这些遗传信号会在大脑结构与功能中留下痕迹。即使是尚未确诊的高危人群，比如患者的一等亲属，这些基因效应也能表现得非常明显。我们希望通过定位基因组与大脑的共同作用区域，揭示大脑发育在高危人群中可能出现的偏离轨迹。”
研究团队利用了多个大型项目的数据资源，包括 European Genomics Consortium、UK Biobank 和 ABCD study，这些项目涵盖了数千名受试者的基因信息及脑影像资料，其中部分个体已被诊断为精神疾病患者。
通过先进的统计学方法，团队找到了同时影响大脑结构和精神疾病风险的基因变异。他们发现：
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55个基因区域 与大脑皮层表面积相关；
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29个基因区域 与皮层厚度模式相关。
“更有意思的是，这些基因变异可能会推动不同脑区向相反方向生长——有的更大，有的更小。” Sha 解释说，“这种复杂效应并不直观，也容易被传统的遗传学相关性分析工具忽视。”
研究人员认为，这些发现有助于揭开导致精神疾病易感性的复杂生物学通路，从而为治疗与预防提供新思路。下一步，他们计划探索这些共享基因效应在大脑发育过程中的动态变化，并测试其是否能够预测临床症状出现之前的早期风险。
“我们还希望整合基因表达、脑连接等更多生物学层面的信息，建立更完整的风险模型。” Sha 补充道，“最终目标是将这些基础研究成果转化为临床可用的工具，指导精神疾病的早期干预和精准治疗。”
参考文献：Zhiqiang Sha et al, The overlapping genetic architecture of psychiatric disorders and cortical brain structure, Nature Mental Health (2025). DOI: 10.1038/s44220-025-00475-7
编辑：王洪
排版：李丽
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